Espasmos Infantis: uma urgência neurológica 

A Síndrome dos Espasmos Infantis compreende uma doença neurológica do grupo das Encefalopatias Epilépticas, de importante relevância clínica, que surge em lactentes. 

Encefalopatias epilépticas são definidas pela presença de uma condição neurológica com comprometimento cognitivo e/ou comportamental agravada ou desencadeada pela presença de crises epilépticas. Consiste em um grupo heterogêneo de doenças, muitas de causas genéticas, outras estruturais. O que significa em termos de mais fácil compreensão: a criança pode ou não ter uma doença de base conhecida (por exemplo alguma malformação do SNC, ou descobrir uma doença genética que predispõe a crises epilépticas), e com o início das crises, apresentar piora clínica do desenvolvimento, e até mesmo perda de marcos do previamente adquiridos.   

Conhecida muitas vezes como Síndrome de West, esta encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento compreende a presença de uma tríade ( espasmos, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, e um padrão eletrográfico específico definido como hipsarritmia). Podem ocorrer casos em que apenas dois destes critérios estejam presentes em uma criança.  

A síndrome dos espasmos infantis é estimada em 0.24 casos a cada 1.000 nascidos vivos. Ambos os genêros podem ser acometidos, com um leve predomínio em meninos. 

Etiologia

A síndrome dos espasmos infantis é uma síndrome com muitas possibilidades de causas, desde encefalopatias hipóxico-isquêmicas; causas estruturais como a presença de malformações ( lisencefalia, displasia cortical focal, polimicrogiria, hidranencefalia, hemimegalencefalia); secudária a doenças infecciosas; doenças metabólicas; anormalidades genéticas. 

Importante ressaltar que causas genéticas podem ter etiologia de base para alterações estruturais ou erros inatos do metabolismo. 

Genes mais descritos com associação a Síndrome de West: relacionados : ARX, CDKL5, TUBA1A, STXBP1, KCNQ2, SPTAN, FOXG1, NSD1, SCL1A4, UBA5, GPT2, HUWE1, NOS3, RYR1, RYR2, RYR3, TECTA, PURA, dentre vários outros. 

É relatado na literatura uma associação um pouco mais frequente de crianças portadoras de Síndrome de Down com a Síndrome de West.

Exemplos de doenças metabólicas associadas a SW: fenilcetonúria, doença de krabbe, deficiência de biotinidase, doença de menkes, xantomatose cerebrotendínea, epilepsia por deficiência de piridoxina. 

É reconhecido a associação de Facomatoses ( doenças neurocutâneas) com a síndrome de west, com relevância para a Esclerose Tuberosa, porém também descrição para Neurofibromatose do tipo 1, Síndrome de Sturge Weber. 

Em aproximadamente 35% dos casos não será possível detectar uma etilogia, quando denominamos em caso criptogênico. 

Quadro clínico: 

Os espasmos são caracterizados por eventos abruptos, súbitos, de flexão de tronco, abdução dos membros superiores, podendo ser acompanhados de versão ocular ( olhar para cima), podem ocorrer em salvas ( um seguido de outro), no adormecer ou após o despertar. As crianças podem apresentar choro após, ou ficarem irritadas. 

É possível a associação com outros tipos de crises epilépticas, de semiologias diferentes. 

A idade mais comum de surgimento é entre crianças de 6 meses a 1 ano, podendo ocorrer em crianças um pouco menores que 6 meses, ou maiores de 1 ano. 

Tratamento

O tratamento deve ser instituído assim que feito o diagnóstico, com o objetivo de cessarem os espasmos, a fim de que o prejuízo no desenvolvimento da criança causado pelos espasmos possa ser minimizado e a criança volte a se desenvolver. Existem medicações indicadas como primeira linha: como o uso de ACTH ( hormônio adrenocorticotrófico) e o uso de uma medicação anticrise denominada Vigabatrina. Em locais onde não há disponibilidade do ACTH, é possível o uso de corticoesteroides, tais como prednisolona. 

Pode ser necessário, para o controle dos espasmos, o uso da associação de corticosteroides com vigabatrina, ou até mesmo outros tratamentos como a dieta cetogênica. Existem outros fármacos antiepilépticos que podem contribuir no tratamento dos espasmos, em associação a vigabatrina: nitrazepam, topiramato, valproato de sódio, levetiracetam, rufinamida, perampanel. 

Prognóstico:

Muitos fatores influenciam o desfecho. Início precoce (<6 meses de vida), pouca resposta ao tratamento (tardia ou incompleta) e evolução para outra síndrome epiléptica, por exemplo contribuem para um desfecho menos favorável. 

Crianças nas quais a Síndrome de West possui etiologia criptogênica ( não foi possível detectar nenhuma doença neurológica de base) costumam apresentar melhores desfechos, quando comparadas às crianças com doenças neurológicas ou genéticas de base.  

Não é infrequente a associação de SW com Trasntorno do Espectro Autista. Existe ainda, associação com deficiência intelectual, outros atrasos do neurodesenvolvimento, e a possibilidade de evolução para outra encefalopatia epiléptica ( tal como a Síndrome de Lennox-Gastaut).  

Referências: 

Piero Pavone et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurological Sciences (2020) 41:3547–3562.