Rafaela Dantas
Médica
Espasmos Infantis: uma urgência neurológica
A Síndrome dos Espasmos Infantis compreende uma doença neurológica do grupo das Encefalopatias Epilépticas, de importante relevância clínica, que surge em lactentes.
Encefalopatias epilépticas são definidas pela presença de uma condição neurológica com comprometimento cognitivo e/ou comportamental agravada ou desencadeada pela presença de crises epilépticas. Consiste em um grupo heterogêneo de doenças, muitas de causas genéticas, outras estruturais. O que significa em termos de mais fácil compreensão: a criança pode ou não ter uma doença de base conhecida (por exemplo alguma malformação do SNC, ou descobrir uma doença genética que predispõe a crises epilépticas), e com o início das crises, apresentar piora clínica do desenvolvimento, e até mesmo perda de marcos do previamente adquiridos.
Conhecida muitas vezes como Síndrome de West, esta encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento compreende a presença de uma tríade ( espasmos, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, e um padrão eletrográfico específico definido como hipsarritmia). Podem ocorrer casos em que apenas dois destes critérios estejam presentes em uma criança.
A síndrome dos espasmos infantis é estimada em 0.24 casos a cada 1.000 nascidos vivos. Ambos os genêros podem ser acometidos, com um leve predomínio em meninos.
Etiologia
A síndrome dos espasmos infantis é uma síndrome com muitas possibilidades de causas, desde encefalopatias hipóxico-isquêmicas; causas estruturais como a presença de malformações ( lisencefalia, displasia cortical focal, polimicrogiria, hidranencefalia, hemimegalencefalia); secudária a doenças infecciosas; doenças metabólicas; anormalidades genéticas.
Importante ressaltar que causas genéticas podem ter etiologia de base para alterações estruturais ou erros inatos do metabolismo.
Genes mais descritos com associação a Síndrome de West: relacionados : ARX, CDKL5, TUBA1A, STXBP1, KCNQ2, SPTAN, FOXG1, NSD1, SCL1A4, UBA5, GPT2, HUWE1, NOS3, RYR1, RYR2, RYR3, TECTA, PURA, dentre vários outros.
É relatado na literatura uma associação um pouco mais frequente de crianças portadoras de Síndrome de Down com a Síndrome de West.
Exemplos de doenças metabólicas associadas a SW: fenilcetonúria, doença de krabbe, deficiência de biotinidase, doença de menkes, xantomatose cerebrotendínea, epilepsia por deficiência de piridoxina.
É reconhecido a associação de Facomatoses ( doenças neurocutâneas) com a síndrome de west, com relevância para a Esclerose Tuberosa, porém também descrição para Neurofibromatose do tipo 1, Síndrome de Sturge Weber.
Em aproximadamente 35% dos casos não será possível detectar uma etilogia, quando denominamos em caso criptogênico.
Quadro clínico:
Os espasmos são caracterizados por eventos abruptos, súbitos, de flexão de tronco, abdução dos membros superiores, podendo ser acompanhados de versão ocular ( olhar para cima), podem ocorrer em salvas ( um seguido de outro), no adormecer ou após o despertar. As crianças podem apresentar choro após, ou ficarem irritadas.
É possível a associação com outros tipos de crises epilépticas, de semiologias diferentes.
A idade mais comum de surgimento é entre crianças de 6 meses a 1 ano, podendo ocorrer em crianças um pouco menores que 6 meses, ou maiores de 1 ano.
Tratamento
O tratamento deve ser instituído assim que feito o diagnóstico, com o objetivo de cessarem os espasmos, a fim de que o prejuízo no desenvolvimento da criança causado pelos espasmos possa ser minimizado e a criança volte a se desenvolver. Existem medicações indicadas como primeira linha: como o uso de ACTH ( hormônio adrenocorticotrófico) e o uso de uma medicação anticrise denominada Vigabatrina. Em locais onde não há disponibilidade do ACTH, é possível o uso de corticoesteroides, tais como prednisolona.
Pode ser necessário, para o controle dos espasmos, o uso da associação de corticosteroides com vigabatrina, ou até mesmo outros tratamentos como a dieta cetogênica. Existem outros fármacos antiepilépticos que podem contribuir no tratamento dos espasmos, em associação a vigabatrina: nitrazepam, topiramato, valproato de sódio, levetiracetam, rufinamida, perampanel.
Prognóstico:
Muitos fatores influenciam o desfecho. Início precoce (<6 meses de vida), pouca resposta ao tratamento (tardia ou incompleta) e evolução para outra síndrome epiléptica, por exemplo contribuem para um desfecho menos favorável.
Crianças nas quais a Síndrome de West possui etiologia criptogênica ( não foi possível detectar nenhuma doença neurológica de base) costumam apresentar melhores desfechos, quando comparadas às crianças com doenças neurológicas ou genéticas de base.
Não é infrequente a associação de SW com Trasntorno do Espectro Autista. Existe ainda, associação com deficiência intelectual, outros atrasos do neurodesenvolvimento, e a possibilidade de evolução para outra encefalopatia epiléptica ( tal como a Síndrome de Lennox-Gastaut).
Referências:
Piero Pavone et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurological Sciences (2020) 41:3547–3562.
A dislexia é um transtorno específico da aprendizagem, de origem neurológica, caracterizado pela dificuldade em aquisição de leitura básica, como por exemplo dificuldade em precisão e fluência de leitura, velocidade e/ou compreensão, e dificuldade de soletrar.
Esta dificuldade resulta de um déficit do componente fonológico de linguagem, que não tenha correlação com habilidades cognitivas (inteligência), ou falha no processo educacional.
A prevalência do transtorno de aprendizagem com dificuldade de leitura é variável, estimada entre 5-17.5%. Pode ocorrer em todas as classes sociais.
Estima-se que aproximadamente 30-60% das crianças com dislexia possuem um dos pais com a condição. Portanto, uma forma de estimar a chance de uma criança ser disléxica é testar os pais. Faça o autoteste abaixo para estimar sua possibilidade de ser disléxico. É importante ressaltar que o teste é de rastreio, e não diagnóstico, em caso de dúvidas, procure um especialista para avaliação formal.
A dislexia é uma condição de importante relevância clínica, uma vez que a aquisição de leitura está diretamente associada à aquisição de vocabulário e de conhecimento, as quais podem limitar desempenho acadêmico e profissional dos indivíduos quando não recebem o adequado manejo precoce.
Para o diagnóstico de dislexia, é importante descartar que existam condições que mascarem a dificuldade de leitura, tais como:
. dificuldade auditiva
. dificuldade de visão
. ambiente educacional empobrecido (pouca exposição a livros e leitura, técnicas de ensino inadequadas, faltas excessivas escolares)
. deficiência intelectual ( QI abaixo ou na média inferior entre 70-89)
. outras doenças neurológicas ( sequelas de AVC, de TCE, meninigite…)
. disfunção familiar e diversidades sociais ( separação dos pais, abuso ou negligência, pobreza)
. depressão, ansiedade, baixa auto-estima, …
Existem 6 genes fortemente candidatos à dislexia ( DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, C2OrF3, MRPL19, e ROBO1), porém até o momento não dispomos de aplicação clínica desta investigação.
A apresentação dos sintomas variará de acordo com a idade da criança, e sua habilidade em compensar esta dificuldade de leitura. O diagnóstico precoce propicia a possibilidade de intervenção precoce, e consequentemente otimização de terapias cognitivas, a fim de que, a criança obtenha melhor desfecho e menor prejuízo educacional e socioeconômicos futuros.
Sintomas infantis de alerta para dislexia de acordo com a faixa etária: ( retirado ipsis litteris de Fusão et al referência 3)
Pré-escolares:
Falta de interesse em jogos com sons da língua ( p.ex.: repetições e rimas)
Dificuldades em aprender cantigas infantis com rimas, como atirei o pau no gato"e " ciranda cirandinha"
Persistir com pronúncia de palavras erradas (falar como bebês)
Dificuldade em aprender e lembrar nomes de letras
Não saber reconhecer as letras do próprio nome
Jardim de infância e primeiros anos de alfabetização:
Incapacidade em reconhecer e escrever as letras
Não reconhecer ou escrever o próprio nome
Dificuldade em reconhecer fonemas semelhantes (p.ex.: qual, em um conjunto de palavras - casa, bolo, gato, inicia com o mesmo som de "garrafa"
Queixas de quão difícil é ler ou esconde-se e inventa desculpas na hora de ler
História familiar positiva para dificuldade em ler
Ensino fundamental:
Dificuldade em decodificar as palavras com fluência, ortografar
Leitura em voz alta lenta, imprecisa e trabalhosa
Má pronúncia ou omissão de parte das palavras ( p. ex.: "convido"ao invés de convidado, e " aminal "ao invés de " animal ", bem como confundir palavras com sons semelhantes (p.ex.: combustível x comestível)
Auto-teste de rastreio para dislexia em adultos:
Você lê de maneira lenta?
Você teve dificuldade para aprender a ler na escola?
Frequentemente precisa ler algo 2-3 vezes para que a sentença faça sentido?
Você fica desconfortável em ler em voz alta?
Você omite, transpõe ou acrescenta letras quando está escrevendo ou lendo?
Você acha que ainda tem erros ortográficos em sua escrita, mesmo após a verificação ortográfica?
Você acha difícil pronunciar palavras extensas pouco utilizadas no dia-a-dia quando está lendo?
Você escolhe ler revistas ou artigos pequenos, ao invés de livros extensos ou romances?
Quando você estava na escola, achou extremamente difícil aprender uma língua estrangeira?
Você evita trabalhar em projetos ou cursos que demandem leitura de textos longos?
A presença de 7 ou mais respostas positivas às perguntas podem indicar dislexia. Procure auxílio profissional para interpretação dos dados.
O manejo clínico pode ser realizado com adaptações de atividades escolares, e de avaliações (provas), apoio psicopedagógico específico. O treinamento psicopedagógico objetiva ensinar a criança a diferença entre as palavras e o sons das letras; a diferença entre palavras e partes das palavras - como são escritas e como são lidas; como separar sílabas e como unir sílabas. Pode ser sugerido em alguns casos, oferecimento de tempo extra para realização de atividades e provas.
Como os pais podem auxiliar em casa? Estimulando a leitura em voz alta; suporte emocional com reforço positivo acerca do esforço da criança e explicando que sua dificuldade não é preguiça ou falta de dedicação e sim explicado por uma dificuldade biológica de processamento neurológico.
Referências:
Reading difficulty in children: Clinical features and evaluation. S Sutton Hamilton, et al. UpToDate, 2022.
Fusão EF, Wanjnstejn AC e Wajnsztejn R. Transtornos Específicos da Aprendizagem. Neurologia Infantil Fundamentos e Prática Clínica, Vol. 1, Capítulo 29, 2023.